“香港基因组计划”已招募逾5.2万参加者 超出预期目标

香港基因组中心本月17日将联同国际罕见病协会和与《刺针》罕见病专家委员会举办“基因组医学国际会议”。香港基因组中心首席医务及科学总监钟侃言表示，“基因组医学卓越研究奖”得奖学者、肾病科专科医生马铭遥及“基因组医学卓越海外及本地进修奖学金”得奖学者、心脏科专科医生李博谦，届时会就香港基因组中心的工作和研究项目作分享。他希望透过今次会议，彰显香港在基因组医学的领导地位。

香港基因组中心由特区政府成立及全资拥有，于2021年全面开始运作，基因组中心于2021年正式开展“香港基因组计划”。“香港基因组计划”是本港首个大型全基因组测序计划，希望病人和其家庭成员可受惠，由诊断开始可进行一个更个人化的治疗，储存到的数据也希望建立一个以本地人为主的基因组数据库，这些都可帮助建立一套系统、一些基础设施，去推行基因组的医学。

钟侃言认为，医药的基因组学是值得投放资源的领域。目前，“香港基因组计划”的数据库约有1万个病人，几乎每一位病人都有1个或以上的基因变异，令病人出现副作用的机会率上升。在治疗时，医生需要减药、甚至转用另一种药物，才能提升治疗效果。

钟侃言表示，截至今年10月，计划成功招募超过5.2万个参加者，未来5年希望能进行6、7万个全基因组测序。计划开展至今，最快完成全基因组测序结果的个案，涉及一名新生婴儿，在45小时内取得结果。至于最复杂个案，涉及一名16岁男病人u，他的病情与基因突变有关，共历时3年。

基因组医学适用于临床应用。马铭遥引述其中一个个案表示，一名36岁男士在身体检查中验出蛋白尿，并出现小便有泡及轻微脚肿。病人进行肾组织检查后，发现有局灶节段性肾小球硬化症，病人的肾功能已衰退至中期，需使用类固醇控制病情，他其后获转介至“香港基因组计划”进行全基因排测，结果发现COL4A4基因突变，确诊为亚伯氏候群症，导致小便有隐血、蛋白尿、肾功能受损，严重个案会恶化为末期肾衰竭，需要洗肾或换肾。在得知结果后，立即停止类固醇治疗，病人当时的肾脏功能已衰退至第四期，一般来说可进行移植。其家人接受检验后，确认没有遗传性的基因突变，因此适合捐赠

李博谦表示，基因组测序得出的基因讯息可用作个人化治疗方案，亦可为孕妇进行产前基因咨询，有助为生育作规划。

27岁的A女士因心悸和运动时气促，经转介至“香港基因组计划”。其母亲有扩张型心肌病病史、姐姐有心室性早搏病史，她本人经检查后，发现有频繁的心室性早搏，心脏功能达至严重受损的程度。A女士其后接受常规治疗，惟病情在数月后未有明显改善。A女士后来验出SCN5A　基因出现致病性突变，医护团队随即进行针对性的药物治疗，让心脏功能逐步回复正常。而A女士的母亲和姐姐亦发现携带同样的致病性突变。

A女士在患病期间，一直有怀孕的打算，她除了透过基因测序找到致病源头，开展针对性治疗。她亦有接受产前基因咨询，选择进行胚胎植入术，最终成功怀孕。